第二百八十一章 歌舞伎综合征？不对！
低丙种球蛋白血症的后果比较严重，主要是免疫功能低下。
而人体的免疫系统是抵御致病细菌和细胞的重要部分，所以免疫功能的缺陷很容易引起各种各样的疾病和感染。
这种情况通常是由于先天的基因异常或者是后天获得性的基因变异所导致的。
低丙种球蛋白血症主要是因为一部分或者全部类型的血清免疫球蛋白浓度远低于正常人，所以这种病也被称为本症。
先天性的低丙种球蛋白血症一般是因为缺少了igG、igA、IG、M中的一种或多种型别的球蛋白。
只有免疫功能低下的时候才会容易阴气这种症状，需要进行基因检测。
以下面医院的能力几乎查不出来病因，只能到上沪、京城这种医学顶尖的医院才有可能查到病因，因为这种疾病可能是多基因病变导致的。
但具体是什么方面的基因病变，以目前的医学手段很难进行确诊。
这可能也就是为什么小女孩儿到现在都不知道是什么病，也无法治疗的原因。
基因缺陷，是一种几乎不可逆的疾病！
“如果真的是基因缺陷，那就麻烦了。”
秦风眉头微皱，心情顿时变得沉重。
到目前为止，全球对于基因缺陷治疗方面可以说是大海捞针，少的几乎可以忽略不计
就算是基因缺陷稍好一些的染色体隐性疾病，治疗技术也只有几种，还要看运气。
比如sma（脊髓性肌萎缩症），一种临床比较多见的神经系统隐性遗传病。
罕见病是全球医学界的难点，却也是所有医药公司不愿意触碰的领域。
因为没有利润！
一种罕见病药物的研发投入，要远远超过普通常见病药物的研发成本。
而全球罕见病患者很少，所以每一次出现罕见病的靶向治疗药物，基本都是普通人根本无法承受的天价！
就像治疗SMA的诺西那生钠，一针就要70万的天价！
而想要治疗，第一年起步就要6针，420万！
接下来第二年、第三年
这是连中产阶级都难以承受的巨大代价！
而基因缺陷，更是难上加难，无法攻克的医学天堑。
哗啦
秦风拿起下一张智力评估报告，上面显示小女孩儿的智力仅为，属于轻度智力障碍，远低于同龄儿童的平均值。
接下来的报告也都几乎是清一色的难看。
他放下报告，看向灯箱内的影像片，全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。
第三第四节掌骨明显短缩，腕骨较粗，关节松弛，脊柱也有轻微的侧凸。
更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况！
秦风看着手里的报告陷入了深思，脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。
不过其中一份报告引起了他的兴趣！
这是去年，小女孩儿一家来协和检查的时候，神经内科进行了完整的神经和基因测序。
虽然没有给出结论，但可以说是相当详细了。
血常规白细胞×109L，杆状核细胞30%，C反应蛋白20mgL。胸部X线片提示左下肺渗出。肺部高分辨CT提示双肺间质改变。
双侧听性脑干反应阈值100dB。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46，XY。
14d行全外显子组测序，提示患儿KMT2D基因突变，突变位点为，
而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生。
他就是神经内科主任，宋远。
如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。
秦风心中觉得很有可能是一种病。
歌舞伎面扑综合征！
这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
KS(OMIMl47920)是一种常染色体显性遗传病
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下
容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名
KS早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。
不过关于这个病症，全球都没有任何办法！
因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。
所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。
即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。
他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况。
因为这种病例很少，应该会有些印象。
从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了。
因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。
如果是重症，恐怕很难活到现在！
仅凭检查报告，他能判断的只有这些了。
“喂，主任。”
“秦风啊，这么晚了什么事？”
电话里，孟大为好奇的问道。
“是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下。”
秦风解释道。
“神经内科宋远？你又遇到什么患者了？”
听到他的话，孟大为直接懵了。
这什么情况？
不是今天下午才放的假吗？
又遇到患者了！
“目前来看很可能是基因缺陷，去年患者来咱们医院的神内检查过，因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下。”
“基因缺陷？”
秦风话音刚落，孟大为也愣住了。
他做了这么多年的重症，因为基因缺陷造成重症的患者也见过一些。
一般涉及到基因两个字，对于医生来说就等于死刑一样。
“是的，根据检查结果来看，问题呈现第8染色体，但有点儿不明白想问问宋主任。”
秦风大概说了一下。
孟大为沉默数秒，将宋远主任的手机号发给了他。
不过不建议现在联系，这个时候宋远应该已经睡了，可以明早打给他问问。
秦风答应了下来，
“好，谢谢主任。”
“你好不容易休息两天，早点儿睡吧，身体才是革命的本钱啊。”
孟大为无奈的劝道。
秦风的拼命他看着都有些担心，整天都泡在各种患者和病例中间。
从简单到困难，从烧伤到脑科，几乎大半个医院科室的病患都治疗了一遍，这下直接捅到了基因上。
这家伙天天这么干，是怎么有女朋友的？
挂了电话后，秦风将小女孩儿的病例又仔仔细细的从头翻看。
咔嚓
“你还不睡吗？”
此时，柳烟儿探出一个小脑袋，关心道。
“这有个病例，我想再看看，一会儿就回去陪你。”
秦风闻言，笑着说道。
“哦，那好吧，我等你。”
柳烟儿点点头，然后走了进来，放下一个果盘，里面是几个剥好的核桃仁，
“你别太累了，吃点儿核桃不补脑。”
“谢谢~”
他调笑着甜头望向那张清丽俏脸，“我的脑子可比一般人厉害多了。”
“切
你这样熬夜，万一中风了我可不负责。”
柳烟儿没好气的白了一眼。
“你敢，那陈主任还不得跟你拼命。”
秦风抬起手不轻不重的弹了一下她的脑门，下一秒突然停了下来。
哗啦啦
倏的，他像是想起了什么，飞快的摊开所有检查报告。
找到了几张脑部CT影像检查图片，上面赫然写着血管见轻微萎缩
不对！
歌舞伎综合征虽然也有血管方面的疾病，但很少呈现在脑部。
即便有一些特殊的病例，但有同样症状的可不止这一种。
还有另一种基因缺陷罕见病，神经性退行。
不过如果是神经性退行，那是哪种呢？
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而人体的免疫系统是抵御致病细菌和细胞的重要部分，所以免疫功能的缺陷很容易引起各种各样的疾病和感染。
这种情况通常是由于先天的基因异常或者是后天获得性的基因变异所导致的。
低丙种球蛋白血症主要是因为一部分或者全部类型的血清免疫球蛋白浓度远低于正常人，所以这种病也被称为本症。
先天性的低丙种球蛋白血症一般是因为缺少了igG、igA、IG、M中的一种或多种型别的球蛋白。
只有免疫功能低下的时候才会容易阴气这种症状，需要进行基因检测。
以下面医院的能力几乎查不出来病因，只能到上沪、京城这种医学顶尖的医院才有可能查到病因，因为这种疾病可能是多基因病变导致的。
但具体是什么方面的基因病变，以目前的医学手段很难进行确诊。
这可能也就是为什么小女孩儿到现在都不知道是什么病，也无法治疗的原因。
基因缺陷，是一种几乎不可逆的疾病！
“如果真的是基因缺陷，那就麻烦了。”
秦风眉头微皱，心情顿时变得沉重。
到目前为止，全球对于基因缺陷治疗方面可以说是大海捞针，少的几乎可以忽略不计
就算是基因缺陷稍好一些的染色体隐性疾病，治疗技术也只有几种，还要看运气。
比如sma（脊髓性肌萎缩症），一种临床比较多见的神经系统隐性遗传病。
罕见病是全球医学界的难点，却也是所有医药公司不愿意触碰的领域。
因为没有利润！
一种罕见病药物的研发投入，要远远超过普通常见病药物的研发成本。
而全球罕见病患者很少，所以每一次出现罕见病的靶向治疗药物，基本都是普通人根本无法承受的天价！
就像治疗SMA的诺西那生钠，一针就要70万的天价！
而想要治疗，第一年起步就要6针，420万！
接下来第二年、第三年
这是连中产阶级都难以承受的巨大代价！
而基因缺陷，更是难上加难，无法攻克的医学天堑。
哗啦
秦风拿起下一张智力评估报告，上面显示小女孩儿的智力仅为，属于轻度智力障碍，远低于同龄儿童的平均值。
接下来的报告也都几乎是清一色的难看。
他放下报告，看向灯箱内的影像片，全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。
第三第四节掌骨明显短缩，腕骨较粗，关节松弛，脊柱也有轻微的侧凸。
更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况！
秦风看着手里的报告陷入了深思，脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。
不过其中一份报告引起了他的兴趣！
这是去年，小女孩儿一家来协和检查的时候，神经内科进行了完整的神经和基因测序。
虽然没有给出结论，但可以说是相当详细了。
血常规白细胞×109L，杆状核细胞30%，C反应蛋白20mgL。胸部X线片提示左下肺渗出。肺部高分辨CT提示双肺间质改变。
双侧听性脑干反应阈值100dB。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46，XY。
14d行全外显子组测序，提示患儿KMT2D基因突变，突变位点为，
而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生。
他就是神经内科主任，宋远。
如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。
秦风心中觉得很有可能是一种病。
歌舞伎面扑综合征！
这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
KS(OMIMl47920)是一种常染色体显性遗传病
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下
容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名
KS早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。
不过关于这个病症，全球都没有任何办法！
因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。
所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。
即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。
他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况。
因为这种病例很少，应该会有些印象。
从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了。
因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。
如果是重症，恐怕很难活到现在！
仅凭检查报告，他能判断的只有这些了。
“喂，主任。”
“秦风啊，这么晚了什么事？”
电话里，孟大为好奇的问道。
“是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下。”
秦风解释道。
“神经内科宋远？你又遇到什么患者了？”
听到他的话，孟大为直接懵了。
这什么情况？
不是今天下午才放的假吗？
又遇到患者了！
“目前来看很可能是基因缺陷，去年患者来咱们医院的神内检查过，因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下。”
“基因缺陷？”
秦风话音刚落，孟大为也愣住了。
他做了这么多年的重症，因为基因缺陷造成重症的患者也见过一些。
一般涉及到基因两个字，对于医生来说就等于死刑一样。
“是的，根据检查结果来看，问题呈现第8染色体，但有点儿不明白想问问宋主任。”
秦风大概说了一下。
孟大为沉默数秒，将宋远主任的手机号发给了他。
不过不建议现在联系，这个时候宋远应该已经睡了，可以明早打给他问问。
秦风答应了下来，
“好，谢谢主任。”
“你好不容易休息两天，早点儿睡吧，身体才是革命的本钱啊。”
孟大为无奈的劝道。
秦风的拼命他看着都有些担心，整天都泡在各种患者和病例中间。
从简单到困难，从烧伤到脑科，几乎大半个医院科室的病患都治疗了一遍，这下直接捅到了基因上。
这家伙天天这么干，是怎么有女朋友的？
挂了电话后，秦风将小女孩儿的病例又仔仔细细的从头翻看。
咔嚓
“你还不睡吗？”
此时，柳烟儿探出一个小脑袋，关心道。
“这有个病例，我想再看看，一会儿就回去陪你。”
秦风闻言，笑着说道。
“哦，那好吧，我等你。”
柳烟儿点点头，然后走了进来，放下一个果盘，里面是几个剥好的核桃仁，
“你别太累了，吃点儿核桃不补脑。”
“谢谢~”
他调笑着甜头望向那张清丽俏脸，“我的脑子可比一般人厉害多了。”
“切
你这样熬夜，万一中风了我可不负责。”
柳烟儿没好气的白了一眼。
“你敢，那陈主任还不得跟你拼命。”
秦风抬起手不轻不重的弹了一下她的脑门，下一秒突然停了下来。
哗啦啦
倏的，他像是想起了什么，飞快的摊开所有检查报告。
找到了几张脑部CT影像检查图片，上面赫然写着血管见轻微萎缩
不对！
歌舞伎综合征虽然也有血管方面的疾病，但很少呈现在脑部。
即便有一些特殊的病例，但有同样症状的可不止这一种。
还有另一种基因缺陷罕见病，神经性退行。
不过如果是神经性退行，那是哪种呢？
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